LUXTURNATM PARA DISTROFIA RETINIANA ASSOCIADA À MUTAÇÃO DO RPE65

Abstract

INTRODUÇÃO: Distrofia Retiniana (DR) constitui um conjunto de doenças genéticas caracterizadas pela disfunção visual progressiva e causadas por mutações em genes expressos na retina, como o gene RPE65. O LUXTURNATM (voretigeneneparyoyec-rzyl) apresenta-se como o primeiro medicamento aprovado pela “Food and Drug Administration - FDA” a mudar o curso de uma doença hereditária a partir da terapia gênica, baseada na inserção de material genético exógeno sadio em células de um indivíduo com finalidade terapêutica. OBJETIVOS: Abordar mecanismos genéticos, sintomas e tratamentos das DR hereditárias mais comuns; analisar e explicitar os avanços das técnicas de Terapias Gênicas Oculares (TGO) e, a partir disso, demonstrar o mecanismo de ação e funcionalidade do LUXTURNATM no tratamento de DR associadas à mutação do gene RPE65. MÉTODOS: Revisão integrativa da literatura sobre a DR associada à mutação do RPE65 e possíveis tratamentos, com enfoque na terapia genética LUXTURNATM. RESULTADOS: Estudos experimentais têm demonstrado que as TGO, incluindo a terapia LUXTURNATM, melhoram a função visual em pacientes com DR associada à mutação do RPE65, ainda que não tenha sido demonstrado papel importante delas na prevenção da deterioração progressiva de fotorreceptores. CONCLUSÕES: Indivíduos acometidos por DR possuem prognósticos pouco esperançosos em relação à visão. Nesse contexto, o LUXTURNATM se mostra promissor na tentativa de modificar o curso dessas patologias ao proporcionar às células viáveis do epitélio pigmentar da retina a capacidade de síntese da enzima isomerase, inviabilizada pela mutação do gene RPE65. Os benefícios não se estendem, entretanto, à prevenção da deterioração progressiva do epitélio retiniano.