ALTERAÇÕES LABORATORIAIS ASSOCIADAS À GLICOGENOSE TIPO IA: UM RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: A glicogenose tipo Ia (GSDIa) é uma doença rara e hereditária, que acomete 1:100.000 a 1:125.000 nascidos-vivos na população geral. Trata-se de uma enzimopatia provocada por um defeito na subunidade catalítica da enzima glicose-6-fosfatase, gerando acúmulo de glicogênio hepático, hipoglicemia importante e uma série de alterações laboratoriais. Objetivo: Descrever as alterações laboratoriais envolvidas no quadro de GSDIa em um paciente pediátrico, durante o seu internamento em um hospital materno-infantil. Método: Os dados clínicos e laboratoriais foram coletados por meio de prontuário e entrevista com a responsável legal do paciente. Resultados: O paciente D.A.B com quadro clínico de GSDIa associado a infecção do trato urinário apresentou hiperlipidemia, hiperuricemia, hiperlactatemia, elevação das enzimas hepáticas e anemia hemolítica. Conclusão: Ao serem percebidas em tempo oportuno, as alterações laboratoriais favorecem o diagnóstico diferencial e instituição do protocolo de tratamento adequado. Este relato de caso foi importante para descrever manifestações clínicas e laboratoriais dessa doença ainda pouco conhecida pelos profissionais de saúde.